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惑星の最も稀な病気は、若い女の子を石柱に変えます

 
、医療編集者
最後に見直したもの: 16.10.2021
 
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09 October 2013, 09:13

ヤング・アメリカン・アシュリー・ケルピルは、地球上で最も珍しい遺伝病の一つに苦しんでいます。この病気には、骨組織の追加形成があります。「石男症候群」。この病気は、人の軟部組織に影響を及ぼし、結局は骨化した組織に変えます。しかし、女の子は心を失うことはなく、彼女がまだいる間は(完全な不動まで)できるだけ多くの経験をしたいと考えています。

漸増性線維性異形成またはミュンヘン病の不安定化

31歳のアメリカ人女性は、彼女の生活様式に多くの挑戦に遭遇しました。3年間で、彼女は稀な病気の最初の症状を呈した。これには、進行性線維化異形成またはミュンヘン病の骨化を示すOPFという学名がある。しかし、医師は悪性腫瘍肉腫の発現のために誤ってOPFの症状を受け入れました。医学的ミスの結果、小さなアシュリーは右腕を剥がし、外科医によって切断された。その後、悪性腫瘍はまったくなく、すべての症状はまれな疾患に関連していたことが判明し、発生頻度に応じて約百万分の1(医学では700を超えないことが知られている)がある。

この先天性疾患は、むしろ鈍いが進行性の過程を特徴とする。これは、遺伝子変異によって引き起こされ、その結果、軟骨および筋肉の二次骨組織への変換プロセスが開始される。病気は1648年に初めて報告されました。それ以来、病気の発症は主に別々のケースがありましたが、世界の文学ではOPFの家族病についての記述がありました。今まで、このタイプの疾患の治療法は開発されていないが、科学者はこの分野で積極的に発展しており、すでにある結果を達成している。しかし、この方法をヒトで使用する前に、一連の動物実験を行う必要がある。

アシュリーの柔らかい組織、特に腱、筋肉、靭帯では、炎症過程が定期的に始まります。しかし、アメリカ人の体は炎症に非常に珍しい形で反応します - 炎症の場所では石灰化プロセスが始まり、軟組織の骨化につながります。若い女性はできる限り完全に生きようとします。彼女の31歳の彼女は結婚することができ、すべての仏教徒 - ダライ・ラマの精神的指導者と会って、最近趣味はサーフィンしていました。若いアメリカ人女性の楽観主義、快活さ、忍耐力は羨ましい。病気が完全に彼女を襲って彼女を動かすまで、彼女は落胆せず、まだ可能である間に動こうとします。

アシュリーによると、重症の病気の結果、彼女の性格はより強くなり、必然的に彼女自身のために設定されたすべての目標を達成しています。アシュリーも医師も、彼女がどれくらいの時間動くことができるかを確実に言うことはできないので、女性はできる限り多くの感覚を体験しようとしています。

アシュリーはもはや膝関節を屈曲させることができなくなり、最終的には腰部に影響を及ぼし、その場合には座る能力を永久に失うことになります。

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