光音響イメージングが脊髄性筋萎縮症の治療に役立つ

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、遺伝子変異により筋肉に信号を伝達する特定の神経が変性する深刻な病気です。これにより筋肉が衰弱し、多くの患者がこのまれな病気で苦痛の死を迎えます。遺伝子治療が利用可能になったのはほんの数年前のことです。

現在、エアランゲン大学病院小児科・青少年医学科のトランスレーショナル小児科ワーキンググループのエマニュエル・ネドシル、フェルディナンド・クニーリング、エイドリアン・レーゲンスブルガーが率いるチームは、これらの治療と組み合わせて使用すると有望な結果を示す複雑な手順を開発しました。短いレーザーパルスで音波を生成し、筋肉組織の画像を提供します。

彼らはその結果について、雑誌 Med に記事を発表しました。

「この方法は、長い間使用されてきた超音波スキャンに似ています」とネドシルは説明します。 「わずか数分で、体外でのスキャンにより、体内の筋肉の画像が得られます。」

この光音響画像化技術の主な利点の 1 つは、造影剤を飲み込んだり注入したりする必要がない非侵襲的な手順であるため、幼い子供でも通常はそれほど苦労せずに協力してくれることです。これにより、医療チームの作業が簡素化されるだけでなく、入院中の子供とその両親の環境も改善されます。

この状況は、患者にとって非常にストレスの多いものです。この病気は、「SNM」と呼ばれるタンパク質のゲノムのわずかな変化によって引き起こされますが、このタンパク質が欠如すると、筋肉細胞に信号を伝える特定の神経が変性します。影響を受けた筋肉は萎縮します。一般の人にとって、その結果や病気の進行のさまざまな方法について聞くのは非常に難しい場合があります。

1 つのカテゴリは「歩行者」で、まだ自分で数歩歩くことができます。座りがちな人の状況ははるかに悪いです。介助がなければ座ることはできますが、自力で立ち上がることはできません。最悪の状況は「非座位者」で、座ることさえできません。嚥下や呼吸に必要な筋肉が影響を受けると、この病気は致命的になる可能性があります。

幸いなことに、SNM 遺伝子変異を持つ新生児は約 10,000 人に 1 人だけです。しかし、影響を受けた人々の苦しみは非常に大きいため、利用可能な治療法のどのような改善も大きな進歩です。エアランゲン大学病院の小児科および青少年医学科で研究されている「光音響イメージング」(OAI) と呼ばれる治療法がその例です。

ほんの数年前に利用可能になったこれらの治療法は、以前は事実上治癒不可能であったこの病気の治療に大きな進歩をもたらしました。 「非座位性」と呼ばれる最も重篤なケースでも、顕著な改善が達成されました。

しかし、これまでは、この成功を追跡する唯一の方法は、数日間続くこともある過酷な運動テストでした。これらのテストの性質自体が、その客観性を損なう可能性もあります。人によっては他の人よりも努力する可能性があり、その結果、一部の子供は他の子供よりも良い結果が出ることがあります。子供の気分は日々変化することもあり、それがテストのスコアに影響します。

近赤外光を使用した短いレーザーパルスによる OAI 手順により、これらの観察の客観性が大幅に向上します。これらの光パルスは影響を受けた組織を加熱し、次に音波を発します。この音波は、患者の体のさまざまな構造に関する重要な情報を提供します。たとえば、組織はコラーゲンタンパク質で構成されており、筋肉や脂肪組織とは異なるスペクトルの音波を返します。

出典: Med (2024)。 DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

「筋肉では、酸素を体に運び、二酸化炭素を除去する役割を担う赤血球のヘモグロビン スペクトルを特定できます」と Nedoshill 氏は説明します。筋肉細胞の数が多く、活動的であればあるほど、筋肉細胞が仕事をするのに必要な酸素の量が多くなります。

エルランゲン大学病院の研究者が大量の ヘモグロビン を目にした場合、これは筋肉量が多いことを意味します。一方、筋肉が萎縮して結合組織に置き換わると、3D 画像で病気の進行とコラーゲンの増加が示され、筋肉萎縮が記録されます。

これにより、Nedoshill 氏のような医師は、超音波スキャンと同じくらい高速で使いやすいツールを手に入れ、筋肉と結合組織がどのように現れたり消えたりするかを示す劇的な画像を得ることができます。

エアランゲンで行われたヘモグロビン追跡に基づく研究では、SMA の子供は健康な対照群よりも筋肉組織が著しく少ないことが示されました。しかし、命を救う遺伝子治療を受けた後、ヘモグロビン濃度が増加し、萎縮した筋肉が回復し始め、超音波信号はすぐに健康な生物の信号に似始めます。

エアランゲンの小児科および青少年医学科の研究のおかげで、筋肉の消耗の進行と治療の成功を監視するための比較的シンプルなツールが利用可能になりました。