FDAが嚢胞性線維症の病因治療薬として初めて承認
最後に見直したもの： 01.07.2025
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AP通信によると、米国食品医薬品局（FDA）は嚢胞性線維症の病因治療薬として初の薬剤を承認した。
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。このタンパク質はイオンチャネルであり、粘膜細胞の膜を介した水と塩化物イオンの輸送を制御します。CFTRの構造変化により粘液の粘度が上昇し、呼吸器系、消化器系、泌尿生殖器系への粘液の蓄積につながります。その結果、対応する臓器に重度の慢性感染症が生じ、多くの患者が成人まで生存できません。
これまで、嚢胞性線維症に対する病因的（病気の原因に作用する）治療法はなく、このような患者には対症療法のみが用いられてきました。
米国の製薬会社Vertex Pharmaceuticalsが開発した新薬Kalydeco（イバカフトール）は、CFTRの機能を改善します。CFTRでは、変異により、アミノ酸155位のグリシンがアスパラギン酸に置換されています（このタンパク質変異体はG551D-CFTRと命名されています）。特に、環状アデノシン一リン酸（cAMP）の影響下でこのイオンチャネルが開口する確率を高め、嚢胞性線維症で障害されている膜を通過する塩素の電流を増加させます。
イバカフターの実験的投与により、患者の肺機能は平均10％改善し、体重増加にも役立ち（嚢胞性線維症患者は通常低体重です）、健康状態も大幅に改善しました。
カリデコは錠剤で、有効成分150ミリグラムを含有し、1日2回服用します。FDAは成人および6歳以上の小児への使用を承認しています。小児における本剤の有効性と安全性については現在研究中です。
イバカフターが有効な変異は、CF症例のわずか4%にしか影響を及ぼしません。つまり、CFを患う約3万人のアメリカ人のうち、この薬が効果を発揮するのは約1,200人程度に過ぎないということです（この薬は、患者がG551D-CFTRと診断された場合にのみ処方されます）。CFの症例のほとんどは、CFTRタンパク質の508番目のアミノ酸であるフェニルアラニンが欠失する変異（CFTR-ΔF508と呼ばれる変異）によって引き起こされます。Vertex社は、このタイプのCFを治療する薬剤VX-809を開発しており、現在臨床試験が行われています。
「イバカフトールはほとんどの患者を対象にしたものではないが、遺伝子の間違いを見つけ、その問題を修正する薬を合理的に設計できることを示している」とニューヨーク州立大学バッファロー校の嚢胞性線維症プログラムの責任者、ドルーシー・ボロウィッツ氏は語った。
イバカフトールの開発には、バーテックス社に数億ドルの費用がかかりました。嚢胞性線維症財団は7,500万ドルを寄付しました。この薬による年間治療費は29万4,000ドルと、最も高額な薬剤の一つとなっています。
「この薬の価格は、ごく少数の患者にとっての価値に応じて設定されています」と、Vertexの執行副社長であるナンシー・ワイセンスキ氏はアナリストに対し説明した。同時に、同社は健康保険に加入していない患者、または世帯年収が15万ドル以下の患者には、この薬を無料で提供する予定であると述べた。さらに、保険加入患者の一部には、Kalydecoの価格の30%を負担する。
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