発育不全とは、子供の身長が3パーセンタイル未満であることを指します。両親ともに低身長の場合、子供も低身長になるのは当然です。発育不全の子供の約80%は、体質的な低身長が原因です。発育不全の重要な原因の一つに下垂体機能低下症があり、これは2歳以降に臨床的に明らかになります。肥満などの随伴症状の有無に注意することが重要です。これは、成長を阻害する他の理由がない場合に限ります。上記のパラメータは1歳以上の子供を対象としています。
成長ホルモン(GH)欠乏症は、血中GH濃度の異常な上昇(睡眠などの刺激、またはグルカゴンや静脈内インスリンなどによる低血糖後の最高ホルモン濃度が15mIU/L未満)によって診断されます。就学前の段階で成長遅延がみられる小児を特定するために、スクリーニング検査を実施することが推奨されます。成長遅延の予防を効果的に行うためには、このような小児にはできるだけ早期に合成成長ホルモンを処方する必要があります。投与量の目安:皮下注射で週0.5~0.7IU/kg。思春期には投与量を多少増やす場合があります。
ホルモンの毎日の投与は、以前推奨されていた週3回よりも適切であると考えられます。このような小児は、他の下垂体ホルモンの欠乏も併発している可能性があります。成長遅延の他の原因としては、栄養失調、子宮内発育遅延、甲状腺機能不全、軟骨無形成症などが挙げられます。(注:甲状腺機能亢進症、思春期早発症、マルファン症候群、ホモシスチン尿症も、非常に高い身長を引き起こす可能性があります。)