遺伝病を治療する方法が見出されている

罹患した免疫および神経細胞の機能を回復させるために、初期の科学者はウイルス細胞の「ネスト型人形」の原理を用いた。この技術は、遺伝子がウイルスに直接導入され、ウイルスそのものが血液の幹細胞に導入されたため、治療成分が必要な場所に送達された。

現代医学には、しばしば非常に重度で治癒が困難な広範囲の疾患があり、その発生は自然または後天性の遺伝的機能不全に起因する。遺伝子の研究は分子生物学によって行われ、重篤な病気を治癒する機会として遺伝子治療のアイデアを確認することができました。

そのアイデアは、機能を損なう遺伝子をその「健康な」コピーで置き換える必要性に基づいている。この操作を実行すると、容易に細胞に侵入する能力があることが知られているウイルスが許可されます。研究者らによると、必要な遺伝子をウイルスに供給すれば十分であり、ウイルス自体が病原性因子を中和し、それを冒された細胞に開始させるはずである。

研究プロセスにおいて科学者が直面する困難は、細胞がいかなる敵対的侵入に対しても強い防御力を有するため、キャリアウイルスを「正確なアドレス」に運ぶ複雑さに関係している。所望の細胞に遺伝子を有するウイルスを得た後でさえ、遺伝子の活性を保存して、それが局所的な遺伝子欠損に対処できるようにする必要がある。別の問題は、免疫系の調節が、遺伝子のコピーを安全かつ重要であると知覚することである。

サンラファエルの科学研究所（ミラノ、イタリア）は、雑誌「サイエンス」によれば、複雑な問題すべてに対処していました。異染性白質萎縮症およびウィスコット・アルドリッチ症候群に罹患している患者の治療の進歩についての2つの論文が記載されている。

疾患白質ジストロフィーは、ARSA遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな病理である。この遺伝子は、体内で浄化機能を果たすリソソームの操作性を担う。ARSAのレベルでの変化は、有害物質の細胞内での蓄積およびその後の死の結果としても生じる。ほとんどの場合、これらのプロセスは脳と脊髄で起こるので、症状は精神的、神経筋的、感覚的異常により顕著に現れる。最も困難な状況は、最初の痛みを伴う症状の発見から数年後に患者の死に至る。

健全な遺伝子を神経系に導入することは、患者の造血幹細胞によって解決するために科学者が手助けしてきた、かなり複雑な作業です。これらの細胞は、骨髄の構造または血流に位置する。ミラノからの医療チームの努力の結果、幹細胞に組み込まれた健康なARSA遺伝子を有するレンチウイルスは、神経系に到達する可能性がある。

ARSA遺伝子の活性の保存は、造血細胞にウイルスのいくつかの成分を供給することによって達成された。同時に、患者は自分自身の血液幹細胞に対して副作用を起こさず、免疫反応も圧力変化もなかった。ARSA遺伝子の影響下での脳脊髄液中のタンパク質含有量は、全被験者において年を通して標準化された。

Wiskott-Aldrich症候群（遺伝子の機能不全に関連し、身体の防御を低下させる）を取り除くために、同じ遺伝的および治療的方法があった。

この研究の著者は、これまでに1つの遺伝子しか侵害されていないという事実に注意を引く。いくつかの遺伝子の敗北を伴う疾患は、彼らの時間を待っている。しかし、今では、患者の幹細胞の使用が遺伝病変の治療において画期的なものであることを確実に確信することは可能です。

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