神経発達障害のある子供では先天異常が 10 倍多い

神経発達障害のある子供は、心臓や尿路の欠陥などの先天異常を他の子供よりも少なくとも10倍多く報告しています。

これは、ラドバウド大学医療センターが5万人以上の子供のデータに基づいて実施した分析の結果の1つです。この新しいデータベースのおかげで、どの健康問題が特定の神経発達障害に関連しているのか、そうでないのかがはるかに明確になりました。この研究は、ジャーナルNature Medicineに掲載されました。

人口の2〜3％が自閉症や精神遅滞などの神経発達障害を抱えています。これらの障害は、他の健康問題を伴うことが多く、または根本的な症候群の一部であるため、子供に追加の医療的ケアが必要です。これまで、こうした追加の健康問題がどのくらいの頻度で発生するかはわかっていませんでした。

「奇妙なことです」と臨床遺伝学者のバート・デ・フリース氏は言います。「なぜなら、この特別なグループの子供たちの適切なケアを妨げるからです。」

デ・フリース氏と彼の同僚は、神経発達障害を持つ 50,000 人以上の子供たちから医療データを収集しました。彼らは、過去 10 年間にラドバウド大学医療センターの臨床遺伝学部門を訪れた神経発達障害を持つ 1,500 人近くの子供たちのデータから始めました。

「しかし、これは比較的小さな子供たちのグループでした。グループ全体について結論を出すには、もっと多くの数が必要です」とデ・フリース氏は説明します。

そこで、医学研究者のレックス・ディンゲマンス氏は、神経発達障害に関する医学文献全体を検索しました。 「これは、1938 年にロンドンのペンローズ教授が初めて関連する論文を発表して以来、非常に大きな仕事でした」とディンゲマンズ氏は言います。

彼は 9,000 件を超える公開研究を見つけました。最終的に、約 70 件の論文が、神経発達障害のある子供のさらなる健康問題を特定するのに十分な有用で高品質のデータを提供しました。こうして、51,000 人を超える子供のデータを含むデータベースが作成されました。

このデータの分析により、新たな洞察が得られました。まず、神経発達障害のある子供は、一般の子供と比較して、心臓、頭蓋骨、尿路、股関節の異常など、先天異常が少なくとも 10 倍多いことが判明しました。さらに、データベースは新しい症候群の医学的影響をマッピングします。

ディンゲマンズ氏は次のように説明しています。「神経発達障害を引き起こす多くの症候群では、他の健康問題がどの程度関連しているかという疑問が生じます。神経発達障害のある子供のこれらの問題の数がわかったので、何が実際に症候群の一部で何がそうでないかをより正確に判断できます。」これにより、子供に対するより適切な指導や治療の機会が開かれます。

神経発達障害は遺伝性です。現在、1,800 を超える原因遺伝子が知られています。

「これらの遺伝的原因をよりよく理解するために、私たちは世界中で 80 万人を超える人々の DNA データを組み合わせたデータベースを使用しています」と、トランスレーショナル ゲノミクスの教授であるリセンカ ヴィッサーズ氏は述べています。 「当社のデータベースは、世界中の研究者が遺伝的知識を神経発達障害の特定の健康問題に結び付けることを可能にすることで、これを補完します。」