メラノーマのリスクには遺伝遺伝子がこれまで考えられていたよりも大きな役割を果たしている

皮膚がんといえば、日焼けや日焼けマシンに関する警告を思い浮かべる人が多いでしょう。「がん遺伝子」や遺伝的リスクは、乳がんや大腸がんといった疾患と関連付けられることが多いです。しかし、新たな研究はこうした現状に疑問を投げかけ、遺伝的要因がメラノーマのリスクにおいて認識されている以上に大きな役割を果たしていることを示しました。

メラノーマの家族歴がある患者の場合、リスク要因を評価するために医師が遺伝子検査を指示することはほとんどありません。これは、限られた過去の研究から、遺伝性の症例は全体のわずか2%から2.5%に過ぎないことが示唆されているためです。同じ理由から、保険会社は、極めて深刻な状況を除き、これらの検査をほとんどカバーしていません。医療現場では、5%の閾値を満たさないがんに対しては、遺伝子検査は通常提供されません。

クリーブランド・クリニックのジョシュア・アーベスマン医師とスタンフォード・メディシン（旧クリーブランド・クリニック）のポーリン・ファンチン医師が率いる研究者・臨床医チームによる研究では、メラノーマはこの基準をはるかに超えることが示唆されています。米国皮膚科学会誌に掲載された研究結果によると、2017年から2020年の間にクリーブランド・クリニックの医師によってメラノーマと診断された患者の最大15%（7人に1人）が、がんになりやすい遺伝子の変異を有していました。クリーブランド・クリニック免疫療法センターおよびプレシジョン・オンコロジー研究所のイン・ニー博士、クラウディア・マルセラ・ディアス博士を含む研究チームは、国際的な患者データベースを分析し、同様の結果を得ました。

「遺伝性癌は家族に大きな打撃を与え、悲惨な痕跡を残す可能性があります。遺伝子検査によって、こうした家族を積極的に特定し、スクリーニングし、さらには治療まで行うことができ、最善のケアを受けるために必要なツールを提供することができます」とアーベスマン医師は述べています。「メラノーマの家族歴を持つ人への遺伝子検査提供基準を、医師や保険会社に拡大するよう促したいと思います。メラノーマの遺伝的素因は、私たちが考えているほど稀ではないからです。」

クリーブランド・クリニックのラーナーがん生物学研究所の研究室長を務めるアーベスマン博士は、自身の研究結果が、がん生物学者の間で広まりつつある共通認識を裏付けるものだとも述べている。それは、日光曝露以外にも、黒色腫を発症する可能性に影響を与えるリスク要因があるというものだ。

「私の患者全員が、日光に対してより脆弱になるような遺伝子変異を持っていたわけではありません」と彼は言う。「明らかに何か他のことが起こっており、さらなる研究が必要です。」

アーベスマン博士と彼のチームは、患者の遺伝子検査で特定された多くの遺伝子を研究し、メラノーマの発症メカニズムと治療法についてより深く理解しようとしています。例えば、遺伝子変異を持つ患者とその家族が、遺伝子変異を持たない患者とその家族よりも免疫療法の効果が期待できるかどうかを検討しています。また、他の患者の遺伝子がメラノーマの発症や重症度にどのように寄与しているかについても研究を進めています。