遺伝性遺伝子は、これまで考えられていたよりもメラノーマのリスクに大きな役割を果たしている

皮膚がんといえば、ほとんどの人が日焼けや日焼けベッドに関する警告を思い浮かべます。「がん遺伝子」や遺伝的リスクの考えは、乳がんや大腸がんなどの病気と関連していることが多いです。新しい研究は、この現状に異議を唱え、遺伝が認識されているよりも大きな役割を果たして黒色腫のリスクを左右していることを示しています。

医師が黒色腫の家族歴がある患者のリスク要因を評価するために遺伝子検査を指示することはめったにありません。これは、以前の限られた研究で、遺伝性は全症例のわずか 2% から 2.5% に過ぎないことが示唆されているためです。同じ理由で、保険会社は、最も極端な状況以外では、これらの検査をめったにカバーしません。医療分野では、5% の閾値を満たさないがんに対しては、通常、遺伝子検査は提供されません。

クリーブランド クリニックのジョシュア アーベスマン医師とスタンフォード メディシン (旧クリーブランド クリニック) のポーリン ファンチン医師が率いる研究者および臨床医チームによるこの研究は、黒色腫がこの基準を満たす以上のものであることを示唆しています。米国皮膚科学会誌に掲載された研究結果によると、2017 年から 2020 年にかけてクリーブランド クリニックの医師によって黒色腫と診断された患者の最大 15% (7 人に 1 人) が、がんになりやすい遺伝子の変異を抱えていました。クリーブランド クリニック免疫治療・精密腫瘍学研究所の Ying Ni 博士と Claudia Marcela Diaz 博士を含む研究チームは、国際的な患者データベースを分析し、同様の結果を発見しました。

「遺伝性癌は家族に大惨事をもたらし、悲惨な結果を残す可能性があります。遺伝子検査により、これらの家族を積極的に特定、スクリーニング、さらには治療し、可能な限り最善のケアを受けるために必要なツールを提供することができます」と Arbesman 博士は述べています。「遺伝性黒色腫の家族歴がある人に遺伝子検査を提供する際の基準を医師や保険会社に広げるよう勧めます。遺伝性黒色腫の素因は私たちが考えるほどまれではないからです。」

クリーブランド クリニックの Lerner 癌生物学研究所の研究室を率いる Arbesman 博士は、自分の研究結果が癌生物学者の間でますます広まっている考えを裏付けるとも述べています。それは、日光への曝露以外にも、黒色腫を発症する可能性に影響を与える可能性のあるリスク要因があるということです。人間の場合も同様です。

「私の患者全員が、日光に対してより脆弱になる遺伝的変異を持っていたわけではありません」と彼は言います。「明らかに何か他のことが起こっており、さらなる研究が必要です。」

アーベスマン博士と彼のチームは、患者の遺伝子検査で特定された多くの遺伝子を研究し、メラノーマがどのように発症し、どのように治療できるかについてさらに詳しく調べています。たとえば、彼は、遺伝的変異を持つ患者とその家族の一部が、遺伝的変異を持たない患者とその家族よりも免疫療法からより多くの利益を得られるかどうかを調べようとしています。彼の研究室では、他の患者の遺伝子が悪性黒色腫の発症と重症度にどのように影響したかを調べる研究も行っている。