研究者らは、哺乳類のゲノムにおいて、数千もの未知のDNA配列
最後に見直したもの： 16.10.2021
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29種の哺乳動物種のゲノムの莫大な比較研究は、ヒトゲノムの機能と組織の原則の改訂につながる可能性がある。科学者たちは、遺伝子の「暗黒物質」を直接見ることができました。その存在はすでに長い間推測されていました。ヒトおよびマウスのDNAを比較する以前の研究では、タンパク質自体をコードするのではなく、他の遺伝子の活性を制御するかなりの数の調節配列が存在するという間接的な結論が導き出された。しかし、すでに知られており、特徴づけられた規制当局とは異なり、それらの存在は仮説の分野にとどまった。だから彼らは「暗黒物質」と呼ばれていました。必然的にどこかにあるはずですが、誰もそれを見ることはできません。
一緒に他の世界クラスの研究センターから同僚とマサチューセッツ工科大学（米国）、からの研究者のチームが成功しています。5年間、彼らは、配列決定によって従事してヒトを含む29の胎盤哺乳類、ゾウ、ウサギ、コウモリのゲノムを比較し、その上でこれらのゲノムDNA配列の20のために。D.は全く初めて得られたました。まず第一に、科学者は種から種までほとんど変化しなかった配列に興味があった。そのようなサイトの高い保守主義が、規制の順序を疑わせるものでした。
その結果、遺伝子の活性に直接的に影響を及ぼす10,000個の高度に保存された配列が検出され、複雑な構造を有する調節RNAの合成の基礎となるものが1,000個以上検出された。科学者たちはまた、270万のサイトを発見しました。これは、遺伝子がいつどこで働く必要があるかを決定する転写因子と相互作用する可能性のあるターゲットです。さらに、タンパク質に関する情報を有する4,000の新しいコード配列が検出された。ヒトゲノムは完全に読み込まれているが、多くのDNA配列の機能は明らかにされていないと言わざるを得ない。ただ1つのゲノムを扱うだけでは、どのサイトがタンパク質そのものをコードしているかを知ることはほとんど不可能であり、規制機能を果たしています。しかし、他のゲノムと比較すると、そのような仕事は完全に解ける。
研究者は分子レベルで1億年の哺乳動物の進化を追うことができました。生物が環境の変化する状況に適応することは、ゲノムの規制、非常に「暗黒物質」（もはや「暗い」ではない）の動員と活動の変化に反映されている。たとえば、どの遺伝子が人間の猿から作られたかを知ることができます。以前は約200件ありました。その一部は脳の発達と四肢の構造を担っていました。今日、DNA中のそのような配列の数は1,000に増加している。
他の時は薬に来なければならない。多数の疾患がDNAのコード領域内の突然変異に直接関連している。これらの突然変異はタンパク質そのものの構造を損なう。しかし、さらに多くの病気は、タンパク質が必要でない場所、必要でない場所、必要でない場所で合成され始めたり、必要な量で合成されたりしないと、遺伝子活動の規制に違反することによって引き起こされます。そこで、ゲノム内の規制要素の新しく詳細かつ拡大された地図で、多くの病気の真の原因を特定することが可能になります。