人間の色素沈着は遺伝子に依存する
最後に見直したもの： 07.06.2024
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肌の色、目の色、髪の色に、160以上の遺伝子が関与しています。
色素沈着は、色素物質メラニンを生成するメラニン細胞によって提供されます。 2つのバリアントで生成されます：赤黄色のフェオメラニンと茶色の黒いエメラニン。髪と目の色は、その存在と量だけでなく、比率にも依存します。たとえば、茶色の目を持つ人は、虹彩色素上皮でユーメラニンが優勢で、青または緑の目を持つ人はフェオメラニンを優先します。
メラニン細胞のすべての量と比率は遺伝子によって決定され、以前に考えられていたよりも多くのそのような責任遺伝子があります。したがって、科学者は169の遺伝子キャリアの情報を発見しましたが、そのうち135は以前は色素形成に関与しているとは考えられていませんでした。
新しい光学技術により、遺伝子とメラニンとの接続を検出できました。これは、単一の構造での色素の数と濃度を決定することが可能でした。研究者は、CRISPR-CAS9遺伝子エディターを使用して、色素細胞の遺伝子活性を変化させました。このエディタを使用して特定の遺伝子をオフにした後、メラニンの量が細胞で測定され、「オフ」遺伝子が影響するものを理解することができました。その結果、科学者は、新たに発見された169の関与した遺伝子を数えました。機能的には、それらは2つのカテゴリに分割されました。最初のカテゴリーは、適切な酵素活性を確保することにより、メラニン産生を直接制御し、遺伝子酵素活性を制御する調節タンパク質をコードします。 2番目のカテゴリは、メラニンを合成して貯蔵する特定の細胞質オルガネラであるメラノソームの細胞構造を介した色素の輸送と、メラノソームの成熟プロセスに影響を与えます。さらに、メラノソームの内部環境の酸性度の程度を調節する遺伝子があります。色素生産酵素の機能は、環境のpHに大きく依存しています。発見された遺伝子が色素沈着に及ぼす影響は、個々の細胞構造だけでなく、人体にも直接テストされました。遺伝子メラニン活性は、異なる皮膚色調の子供で分析されました。
目と髪の色と肌の色調は、より深い研究を必要とする遺伝的に重要で複雑な特性です。メラニンは多種多様な生物に存在します。たとえば、有名なイカのインクにはこの色素も含まれています。
エメラニンは暗い茶色の色合いを与え、フェオメラニンはピンクがかった赤みがかった色を提供します。ユーメラニンの重要な能力は、紫外線と可視光を吸収して散乱させることです。
興味深いことに、肌の肌の人のメラノソームは大きく、クラスターを形成しません。明るい肌の人では、メラノソームは比較的小さく、しばしば膜に囲まれたクラスターを形成します。また、皮膚、目、髪がメラニンがないか、完全に欠けている遺伝性色素沈着障害であるアルビニズムのような現象もあります。
詳細については、 Science で公開されています