ヒトの色素沈着は遺伝子に依存する
最後に見直したもの： 29.06.2025
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肌の色、目の色、髪の色を決める遺伝子は 160 個以上あります。
色素沈着はメラノサイトによって行われ、メラニンという色素物質を生成します。メラニンは、赤黄色のフェオメラニンと茶黒色のユーメラニンの2種類で生成されます。髪や目の色は、これらの存在と量だけでなく、その比率によっても決まります。例えば、茶色の目の人は虹彩色素上皮においてユーメラニンが優勢ですが、青や緑の目の人はフェオメラニンが優勢です。
メラニン細胞の量と比率はすべて遺伝子によって決定され、その遺伝子の数はこれまで考えられていたよりもはるかに多く存在します。その結果、科学者たちは169個の情報伝達遺伝子を発見しました。そのうち135個は、これまで色素形成に関与するとは考えられていませんでした。
新たな光学技術により、遺伝子とメラニンの関連性を検出することが可能となり、単一の構造における色素の数と濃度を決定できるようになりました。研究者らは、CRISPR-Cas9遺伝子編集ツールを用いて色素細胞における遺伝子活性を変化させました。この編集ツールを用いて特定の遺伝子をオフ状態にした後、細胞内のメラニン量を測定することで、「オフ状態」の遺伝子がどのような影響を与えるかを理解しました。その結果、新たに169個の関連遺伝子が発見されました。これらの遺伝子は機能的に2つのカテゴリーに分類されました。1つ目のカテゴリーは、遺伝子の酵素活性を制御する調節タンパク質をコードし、適切な酵素活性を確保することでメラニン生成を直接制御します。2つ目のカテゴリーは、細胞構造を介した色素の輸送と、メラニンを合成・貯蔵する特定の細胞質小器官であるメラノソームの成熟プロセスに影響を与えます。さらに、メラノソーム内部環境の酸性度を調節する遺伝子も存在します。色素生成酵素の機能は、環境のpHに大きく依存します。発見された遺伝子が色素沈着に及ぼす影響は、個々の細胞構造だけでなく、人体にも直接影響を及ぼしました。遺伝子のメラニン活性は、肌の色の異なる子供たちで分析されました。
目や髪の色、肌の色は遺伝的に重要かつ複雑な特性であり、より深い研究が必要です。メラニンは様々な生物に存在し、例えば有名なイカ墨にもこの色素が含まれています。
ユーメラニンは濃い茶色を呈し、フェオメラニンはピンクがかった赤みを帯びた色を呈します。ユーメラニンの重要な機能は、紫外線と可視光を吸収・散乱させることです。
興味深いことに、肌の色が濃い人のメラノソームは大きく、クラスターを形成しません。肌の色が薄い人のメラノソームは比較的小さく、膜に囲まれたクラスターを形成することがよくあります。また、遺伝性の色素異常症であるアルビノ（白皮症）と呼ばれる現象もあり、皮膚、眼、髪からメラニンが部分的または完全に欠如する状態です。