人間の色素沈着は遺伝子に依存する

160を超える遺伝子が肌の色、目の色、髪の色に関与しています。

色素沈着は、色素物質メラニンを生成するメラノサイトによってもたらされます。これは、赤黄色のフェオメラニンと茶黒色ユーメラニンの 2 つの変種で生成されます。髪や目の色は、その有無や量だけでなく、その割合によっても決まります。たとえば、茶色の目の人は虹彩色素上皮にユーメラニンが優勢ですが、青い目や緑の目の人はフェオメラニンが優勢です。

メラニン細胞の量と比率はすべて遺伝子によって決定されており、そのような関与遺伝子はこれまで考えられていたよりもはるかに多く存在します。したがって、科学者たちは、169 個の情報伝達遺伝子を発見しましたが、そのうち 135 個はこれまで色素形成に関与すると考えられていませんでした。

新しい光学技術により、遺伝子とメラニンの関係を検出することができ、そのおかげで、単一構造内の色素の数と濃度を決定することができました。研究者らは、CRISPR-Cas9遺伝子エディターを使用して色素細胞の遺伝子活性を変化させた。このエディターを使用して特定の遺伝子をオフにした後、細胞内のメラニンの量が測定され、「オフになった」遺伝子がどのような影響を与えるかを理解できるようになりました。その結果、科学者らは新たに発見された関与遺伝子を 169 個数えました。機能的には 2 つのカテゴリに分類されます。最初のカテゴリーは、遺伝子の酵素活性を制御する調節タンパク質をコードする適切な酵素活性を確保することにより、メラニン生成を直接制御します。 2 番目のカテゴリーは、細胞構造を通じた色素の輸送と、メラニンを合成して貯蔵する特定の細胞質小器官であるメラノソームの成熟プロセスに影響を与えます。さらに、メラノソームの内部環境の酸性度を調節する遺伝子もあります。色素生成酵素の機能は環境の pH に大きく依存します。発見された遺伝子が色素沈着に及ぼす影響は、個々の細胞構造だけでなく、人体に対しても直接テストされました。さまざまな肌の色を持つ子供たちの遺伝子メラニン活性が分析されました。

目、髪の色、肌の色は遺伝的に重要で複雑な特性であり、より深い研究が必要です。メラニンはさまざまな生物に存在し、たとえば有名なイカ墨にもこの色素が含まれています。

ユーメラニンは暗い茶色の色合いを与え、フェオメラニンはピンクがかった赤みを帯びた色を与えます。ユーメラニンの重要な能力は、紫外線および可視光を吸収および散乱することです。

興味深いことに、肌の色が濃い人のメラノソームはより大きく、クラスターを形成しません。肌の色が白い人の場合、メラノソームは比較的小さく、膜に囲まれたクラスターを形成していることがよくあります。また、皮膚、目、髪にメラニンが部分的または完全に欠如する遺伝性色素沈着障害である白皮症などの現象もあります。

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