科学者がヒト生殖細胞のゲノムを解読
最後に見直したもの： 01.07.2025
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ヒト生殖細胞のゲノムが初めて解読されました。スタンフォード大学の科学者グループは、精子の全ゲノム解読という約10年にわたるプロセスを無事に完了したと発表しました。研究成果は7月20日、Cell誌に掲載されました。
ScienceNewsによると、研究対象となった91個の男性配偶子は、研究グループのリーダーであるスタンフォード大学の生物工学・応用物理学教授スティーブン・クエイク氏の精液から単離された。研究中、各生殖細胞のゲノムと、既に完全に解読されているクエイク氏の体細胞のゲノムとの比較解析が行われ、遺伝子変異と組み換えという、個々のヒトゲノムを形成する2つの基本的なプロセスのメカニズムを新たに解明することができた。
これまでの研究では、遺伝子組換え（生殖過程における親の遺伝物質の交換）は、DNA鎖の交換が起こり得る部位に付着するPRDM9と呼ばれるタンパク質によって駆動されることが示されていました。しかし、クエイク氏のチームは、組換えはPRDM9を介さずに、ゲノム中を移動できる可動性のDNA断片であるトランスポゾン（ジャンピング遺伝子）内で、タンパク質が付着する場所がない場所で頻繁に起こることを発見しました。クエイク氏によると、これらの発見は、トランスポゾンがこれまで考えられていた以上に進化において重要であることを示唆しています。
クエイク氏と彼のチームは、各精子ゲノムの並列シーケンシングから得られた情報を用いて、個々の組換えマップを作成しました。これにより、各組換えおよび遺伝子変異イベントの配列、頻度、その他の特徴を評価することができます。その結果、配偶子ごとに遺伝子変異および組換えイベントの程度と頻度が全く異なり、この変動は予想よりもやや顕著であることが分かりました。
「これまで、個人の生殖細胞で起こるすべての変異や組み換えを記録する方法がありませんでした」と、クエイクの共著者でスタンフォード大学体外受精（IVF）研究所所長のバリー・ベア教授はFoxNews.comに語った。「今ではこれらのプロセスをより明確に把握できるようになり、個人の遺伝子マップを作成し、経時的な変化を追跡できるようになりました。」ベア教授は、この研究成果は男性不妊の原因を研究する上で非常に重要であると強調した。「個人の遺伝子マップは、『良い』精子と『悪い』精子を根本的に区別するものを最終的に理解するのに役立つでしょう」とベア教授は述べた。
ベア氏は、今回の研究結果、特に男性配偶子の変異率に関する発見が、男性不妊症に対する新たな視点を提供すると強調した。「精子の変異の数と種類と男性の妊孕性との間に関連性があることは、近いうちに証明されるだろうと確信しています」とベア氏は述べた。「この発見自体が、女性不妊症の原因よりもはるかによく知られていない男性不妊症の原因解明に大きく貢献するでしょう。」
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