ヒト生殖細胞のゲノムは、初めて解読された。ほぼ10年にわたる精子の完全なゲノムの解読プロセスの成功した完了は、スタンフォード大学の科学者グループによって発表されました。彼らの研究成果は7月20日、ジャーナルCellに掲載されました。
ScienceNewsによると、91人の男性配偶子が、グループの頭部の精液であるStanford Universityのバイオエンジニアリングと応用物理学の教授Stephen Quakeから分離されています。動作において、各性別のゲノムと変異および組換えメカニズム遺伝子についての新しい外観を許可体細胞の予め完全に復号化された地震のゲノムの比較分析 - 結果二つの基本的なプロセスは、個々のヒトゲノムを得られます。
以前の研究では、可能性のある交換点でDNAヘリックスに結合するPRDM9タンパク質によって、遺伝子組換え(親の遺伝物質の複製過程における交換)のプロセスが制御されることが分かった。しかし、Quakeグループは、トランスポゾン(ジャンピング遺伝子)(ゲノム内を移動可能な可動性DNAセクション)内に、このタンパク質を結合する場所がないPRDM9の関与なしに、組換えプロセスがしばしば起こることを見出した。これらのデータは、Quakeによると、トランスポゾンは以前考えられていたよりも進化過程においてより重要であることを示唆している。
各精子情報クエイクと彼のチームのゲノムの並列復号中に得られたに基づいてシーケンス、周波数及び各エピソードの組換えおよび遺伝子変異の他の特性を推定することができ、組換え個人カードを作ってきました。各配偶子は突然変異および遺伝子組換えの程度および頻度において全く独特であり、この差異は予想よりも幾分顕著であることが判明した。
「以前、我々は、個々の生殖細胞に生じた変異と組換えのすべてのケースを記録する方法がありませんでした - とのインタビューで得られた結果についてコメントFoxNews.com共同クエイク、スタンフォード大学の教授バリー・ベーア(バリー・ベア)、体外受精(IVF)のための研究室のディレクター大学 - 。今、私たちは、個々の遺伝子地図を作成して、時間をかけて継続的な変化を監視することができますこれらのプロセスの明確な理解を持っています」。その結果Berは、男性の不妊症の原因を研究する上で非常に重要であると強調した。「悪い「から精子」良い「個々の遺伝子地図は、私たちが最終的に基本的な違いが何であるかを理解するのに役立つ」 - ベーアは言いました。
彼は、特に男性の配偶子における変異のレベルに関する所見は、男性不妊の問題で新鮮な表情をする機会を提供することを強調しました。「私はそれがすぐに数と精子と男性不妊の突然変異の種類との間のリンクを証明されることを賭けて喜ん、 - BERが言った - 。自分自身のすべてのこれはあまり知られているのそれよりも男性不妊の原因の理解に大きな貢献をして女性の不妊の原因。