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動脈性高血圧の発症に関与する28の遺伝子が発見される
最後に見直したもの： 30.06.2025
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300人以上の研究者からなる国際チームが、高血圧の遺伝的要因を解明するプロジェクトを完了したと発表しました。科学者たちは、高血圧の調節に異常をもたらす変異を持つ28個の遺伝子を特定しました。
約10億人が高血圧に苦しんでいます。血圧値のわずかな変化が心血管疾患のリスクを高め、心臓発作につながる可能性があることを考えると、高血圧は現代世界で最も深刻な病気と言えるでしょう。
血圧は遺伝的要因と生活習慣的要因の両方を含む多くの要因に左右されることが知られています。しかし、生活習慣についてはほぼ明らかになっている一方で、異常な血圧の遺伝的要因については確かなことはほとんど分かっておらず、推測と仮定しかありません。
対応する遺伝子の探索には、世界234の科学センターから351人の研究者が参加しました。69,000人以上のヨーロッパ人から約250万点のDNAサンプルを解析した結果、血圧に影響を与える可能性のある遺伝子を持つ染色体領域が複数発見されました。探索の第二段階では、130,000人以上のDNAを解析し、収縮期血圧と拡張期血圧の調節に関連する28個の遺伝子を特定しました。これらの遺伝子が他の人種や民族にも有効であることを確認するため、南アジア、東アジア、アフリカの住民74,000人のゲノムを解析しました。
これらの遺伝子のうち12個は、以前から心血管疾患の異常との関連が疑われていましたが、今回新たに発見された16個の遺伝子は、これまで研究者の注目を集めていませんでした。この研究成果は、Nature誌とNature Genetics誌の2本の論文に掲載されました。
特定された遺伝子の一部にみられる変異は、冠動脈疾患、心筋の構造変化、その他様々な悪影響に直接つながります。同時に、これらの遺伝子の中には、これまで知られていなかった血圧調節の新たな方法を科学者に明らかにする可能性のあるものもあります。特定された28個の遺伝子のうち3つは、環状グアノシン一リン酸（cGMP）の代謝を制御するシステムに関わるものです。cGMPは、血管壁の弛緩と腎臓におけるナトリウム代謝に関与しています。血圧管理はこれら2つの因子に直接依存しており、医師は血圧を正常化する新たな機会を得ることになります。
この膨大な研究の実際的な成果がすぐに現れることを期待したい。患者の遺伝子マップが分かれば、心臓血管系に関する予測を立てたり、治療計画を個別化したりすることがはるかに容易になる。
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