新しい遺伝的変異はアルツハイマー病を防ぐ可能性がある

研究者は、世界中で約3,200万人に影響を与える認知症の一種であるアルツハイマー病の原因についてまだ不明です。

しかし、彼らは、遺伝学が役割を果たしていることを知っています。特に、遺伝子のDNAの変異または変化を伴う特定の遺伝的変異は、それを異なって作用させます。

アルツハイマー病の遺伝的変異を見つけて研究することは、現在、研究の主要な分野です。たとえば、科学者は、ApoEおよび骨髄細胞2（TREM2）遺伝子の遺伝的変異体が アルツハイマー病 と関連している可能性があることを発見しました。

2024年3月に公開された信頼できるソース研究では、5つのゲノム領域のアルツハイマー病に関連する17の遺伝的変異が特定されました。

現在、ニューヨークのコロンビア大学医師および外科医大学の科学者は、アルツハイマー病から保護するのに役立つ以前は未知の遺伝的変異体を特定し、病気を発症する可能性を最大71％減らしました。

フィブロネクチンは脳の健康においてどのような役割を果たしますか？

この研究では、科学者はフィブロネクチンを発現する遺伝子に見られるバリアントに焦点を合わせました。フィブロネクチンは、細胞の表面や血液中に見られる粘着性糖タンパク質であり、特定の細胞機能を実行するのに役立ちます。

フィブロネクチンは、脳の内外に出入りするものを制御するのに役立つ血液脳の障壁にも見られます。

以前の研究では、アルツハイマー病患者は、存在しない人と比較して、血液中のフィブロネクチンの濃度が高いことが示されています。

研究者は、フィブロネクチン遺伝子に変異を持つ人々は、アルツハイマー病から保護されていると考えています。これは、フィブロネクチンが血液脳関門に蓄積するのを止めるのに役立つためです。

「これらの結果は、フィブロネクチンを標的とし、保護バリアントを模倣する治療法が、人間のこの疾患に対する堅牢な保護を提供する可能性があるという考えを私たちに与えてくれました」と、共同捜査官のリチャード・マイユー博士、博士号、神経学部の議長、ガートルードH.

「私たちはずっと早くアミロイドの除去を開始しなければならないかもしれません。これは血流を通して行うことができると思います」と彼は提案しました。 「だからこそ、このフィブロネクチンの変種が発見されたことに非常に興奮しています。

アルツハイマー病のリスクの71％の減少にリンクされた遺伝子変異体

研究者たちはまた、アルツハイマー病の症状を発症したことのない人々に保護フィブロネクチン遺伝子の変異体が発見されたことを発見しましたが、以前の研究では疾患を発症する人のリスクを有意に増加させたAPOE遺伝子のE4型を継承しました。

科学者は、70歳以上の数百人からの遺伝データを分析し、APOEE4遺伝子のバリアントのキャリアでもありました。研究参加者はさまざまな民族グループの出身で、一部はアルツハイマー病にかかっていました。

彼らの研究の結果をスタンフォード大学とワシントン大学で実施した研究の研究と組み合わせて、科学者は、フィブロネクチン遺伝子変異体がAPOEE4遺伝子変異体を運ぶ人々のアルツハイマー病のリスクを71％減少させることを発見しました。

上記の同じプレスリリースで、コロンビア大学のヴァージロス医師と外科医大学の神経科学准教授、研究のリーダーの1人であるKagan Kizil博士博士号は説明しました。

「アルツハイマー病は、脳内のアミロイド沈着から始まる可能性がありますが、病気の症状は堆積物が現れた後に起こる変化の結果です。我々の結果は、脳の血管ネットワークでこれらの変化のいくつかが発生し、我々が疾患を予防するか治療するために遺伝子の保護効果を模倣する新しい治療法を開発できることを示しています。

「Apoee4の状態に関係なく、認知的に健康な人とアルツハイマー病の人との間の血液脳関門のフィブロネクチンレベルに有意な差があります」とキジルは付け加えました。

「過剰なフィブロネクチンを減少させるものはすべて、ある程度の保護を提供するはずであり、この衰弱性の病気との戦いにおいて重要な一歩となる可能性のある薬物が提供するはずです」と彼は示唆した。

結果は、最終的にアルツハイマー病の新しい治療につながる可能性があります。

この研究は journal Acta neuropathologica に掲載されました。