研究者が男性の不妊の暗号を解き明かした

それぞれの細胞のDNAには、どの遺伝子が発現し、どの遺伝子が抑制されるかを決定する一連の指示が含まれています。DNAメチル化を含む、いわゆるエピジェネティック・プログラムの適切なプログラミングは、受精と発生に不可欠です。

ミュンスター大学の研究チームは、ヒトの精子生成（精子形成）過程の根底にあるDNAメチル化プログラムを初めて特定しました。精子形成過程において、ゲノム全体が再プログラムされることを発見しました。さらに、不妊男性の細胞を解析したところ、ゲノムの特定の領域が誤ってプログラムされていることが分かり、男性不妊の新たな潜在的原因が明らかになりました。

暗号は解読された。少なくとも、ヒトの精子生成につながる暗号は。このプロセスが成功するには、関与する遺伝子に「指示」を与える必要がある。言い換えれば、生殖細胞系列が精子形成過程を経て精子を生成するには、特定の化学テンプレートをDNAに組み込む必要がある。

ミュンスター大学医学部生殖医療・男性学センター（CeRA）のサンドラ・ラウレンティーノ博士とニーナ・ノイハウス教授率いる研究チームは、この背後にある具体的な指示を発見しました。さらに、ミュンスターの研究者たちは、ゲノムの誤った制御に基づく男性不妊の新たな原因の可能性も特定しました。これらの研究結果は、American Journal of Human Genetics誌に掲載されました。

生化学者のラウレンティーノ氏と生物学者のノイハウス氏が率いるこのトランスレーショナルリサーチは、DNAメチル化に焦点を当てています。DNAメチル化とは、遺伝子を制御するDNAの化学修飾の一種です。これは、精子形成を確実に進行させるために、異なる細胞内の遺伝子を「オンとオフ」に切り替える一種のコンピュータープログラムを形成します。

精子が作られる精巣は非常に複雑な組織だとラウレンティーノ博士は説明します。そのため、精子形成の「指示」はこれまで不明のままでした。

研究チームは、現在インペリアル・カレッジ・ロンドン所属のミュンスターにあるマックス・プランク分子生物医学研究所の同僚らと共同で、精子を作る細胞を精巣組織の残りの部分から分離する方法を発見し、画期的な成果を達成した。

研究チームは、高度な配列解析技術を使って生殖コードを解読することに成功した。これは、遺伝子活動を制御する潜在的に遺伝性の改変を扱う学問分野であるエピジェネティクスにおける画期的な成果である。

この研究で得られた驚くべき興味深い発見は、精子生成が極めて少ない男性（専門的にはクリプトゾオスペルミア）では、このコードが正常に機能していないという点です。これは、これまで知られていなかった男性不妊の原因を明らかにし、さらなる研究が必要な新たな治療法を示唆しています。