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革新的な血液検査で肺がん検診の精度が向上
最後に見直したもの： 02.07.2025
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学術誌「Cancer Discovery」に最近発表された研究で、研究者らは肺がんを検出するために血液ベースの遊離DNA（cfDNA）断片分析法を開発し、その有効性を検証した。陽性の場合は、低線量コンピューター断層撮影（LDCT）を実施する。
肺がんは主要な死亡原因の一つであり、毎年のスクリーニングは重要です。しかし、LDCTの普及率が低いこと、放射線への懸念、検査施設の不足といった患者側の障壁が課題となっています。喫煙歴の記録不足、特定の検査方法や専門家によるフォローアップの不足なども課題となっています。
DELFI-L101研究では、研究者らは機械学習を用いてDNA断片を分析し、肺がんリスクのある人を特定するための血液検査を開発しました。検査結果が陽性となった人は、LDCT検査に紹介されます。
研究者らは2021年3月から、米国の47施設で、20パック・イヤー以上の喫煙歴を持つ50～80歳の958人を登録した。参加者の適格基準は、2015年の国民健康面接調査（NHIS）のLDCTスクリーニング基準と一致した。
1年以内に腫瘍治療を受けた被験者、造血悪性腫瘍または骨髄異形成の病歴がある被験者、臓器移植を受けた被験者、120日以内に輸血を受けた被験者、妊娠した被験者、および他の研究に参加した被験者は除外されました。
研究者らは、検査の特異度は58%、感度は84%、陰性予測値（NPV）は99.8%であったことを観察した。この検査を、肺がん有病率0.7%のスクリーニング対象集団に適用した場合、スクリーニング必要数（NNS）は143であった。
検証の結果、LDCTを用いたNNSでは陰性所見と陽性所見がそれぞれ414件と76件検出され、相対リスクは5.5と示されました。陽性予測値（PPV）は、LDCT選択基準のみを用いた場合のほぼ2倍でした。
肺扁平上皮癌 (LUSC) 患者の cfDNA 断片を分析したところ、健康な人の cfDNA プロファイルに似た成分と、LUSC 組織に見られるオープンおよびクローズドのクロマチン領域に似た成分が明らかになりました。
この研究では、DNA断片分析が、LDCTに続く肺がんの初期評価のための新しい、正確で手頃なツールとなることが示されました。
この分析は、肺がん関連の死亡を防ぐのに役立つ可能性があり、適度な導入率で末期の診断と死亡を減らすことができる可能性があります。