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Cancer Discovery に掲載された最近の研究では、研究者らは肺がんを検出するために血液ベースの無細胞 DNA フラグメント アッセイ (cfDNA) を開発し、検証しました。陽性の結果が出た場合は、低線量コンピューター断層撮影 (LDCT) が行われます。
肺がんは死亡の主な原因であり、毎年のスクリーニングが重要です。しかし、認識不足、放射線への懸念、入手のしやすさの制限などの患者の障壁により LDCT が受け入れられにくいことが課題となっています。その他の問題としては、喫煙歴の記録が不十分であること、特定の実践や専門家のフォローアップが不足していることなどが挙げられます。
DELFI-L101 研究では、研究者らは機械学習を使用して DNA 断片を分析し、肺がんのリスクがある人を特定するための血液学検査を開発しました。検査結果が陽性だった人は LDCT に紹介されます。
2021 年 3 月以降、研究者らは米国の 47 か所の施設で、喫煙歴が 20 パック年以上の 50~80 歳の 958 人を登録しました。参加者の選択基準は、2015 年の国民健康調査 (NHIS) LDCT スクリーニング基準を満たしていました。
1 年以内にがん治療を受けた人、造血悪性腫瘍または骨髄異形成の病歴がある人、臓器移植を受けた人、120 日以内の輸血を受けた人、妊娠した人、および他の研究に参加した人は除外されました。
研究者らは、検査の特異度が 58%、感度が 84%、陰性予測値 (NPV) が 99.8% であることを観察しました。肺がんの有病率が 0.7% のスクリーニング対象集団にこの検査を適用した場合、スクリーニングに必要な人数 (NNS) は 143 人でした。
検証結果では、LDCT を使用して NNS と関連した陰性と陽性の結果がそれぞれ 414 件と 76 件検出され、相対リスク値は 5.5 であることが示されました。陽性予測値 (PPV) は、LDCT 選択基準のみを使用した場合のほぼ 2 倍でした。
肺扁平上皮癌 (LUSC) 患者の cfDNA フラグメントの分析により、健康な人の cfDNA プロファイルに似た要素と、LUSC 組織で確認されたクロマチンの開いた領域と閉じた領域に似た要素が明らかになりました。
この研究では、DNA フラグメント分析が、LDCT の使用に続く肺癌の初期評価のための新しい正確でアクセスしやすいツールを提供することを示しています。
この検査は、肺癌関連の死亡を防ぐのに役立つ可能性があり、適度な受け入れ率により、末期の診断と死亡を減らすことができます。