異なる人々の遺伝子型の交換と比較により、医師は希少疾患を治療することができます

6歳の少年ノアは、日常的に子供の状態が悪化している医学には分かっていない病気に苦しんでいます。今年、少年を監視している専門家は、病気の特定を希望する世界のすべての医療機関に小さな患者の遺伝情報を送ることに決めました。医師は、同様の病気に苦しんでいる他の人を探して、その病気を認知し、子供を治すのに役立ちます。全世界に同様の事件がない場合、ノアの治癒の希望はありません。

少年の場合は、診断と効果的な治療のために人間の遺伝子型を検索して比較する必要がある多くのものの1つです。この作業を実行するには、遺伝情報をすばやく見つけて比較できる信頼性の高いシステムが必要です。トロントのあるプログラマーのグループはすでに、異なる国の医師間の遺伝子型に関するデータ交換のためのシステムのテストを開始している。開発者はそのようなシステムにMatchMaker Exchangeを命名し、現在までに、まれな遺伝子突然変異を研究している様々な国の医師との接触を確立することが主な目標です。

プログラマーだけでなく、遺伝学、熟練した専門家、IT部門の従業員もこのプロジェクトに取り組んでいます。

バイオインフォマティクスの専門家であるDavid Hausler氏は、これまでのところ、専門家は約20万人のDNAを解読することができましたが、これは解読作業を止めるものではないと同氏は述べています。

今日、すでに解読されたDNAを格納するための単一のデータベースを作成するプロジェクトは既に行われていますが、そのようなデータを交換するシステムはありません。

医学のさらなる進展は、遺伝子型に関連するデータの迅速な交換、および異なる人々のDNAのいくつかの部分を比較する能力に大きく依存する。

David Houslerは、2013年に設立されたGenomics and Healthのグローバルアライアンスの技術幹部であり、その専門家がさまざまなシステムの作成に取り組み、それらのインターフェースを開発しています。専門家によると、医師間の遺伝情報の交換のためのシステムの導入における主な問題は、いくつかの国の立法基盤である。事実、その人の遺伝子型は個人情報であり、多くの国の法律によれば、そのようなデータはインターネット上に置かれることが禁じられています。

開発者によると、この問題を解決すると、データが分散され、アクセスレベルが異なるネットワークを構築するのに役立ちます。

遺伝子型のデータ交換のためのシステムの利点は、非常に専門家は、複雑なまたはまれな疾患の患者のDNAを解読することができるので、リスクを超え、かつ効果的な、個々の治療戦略を決定するために医師を可能にする同じ疾患を有する他の患者からのデータと比較します。

これは、その類似プロジェクトを注目する価値があるが、より小さな規模で、既に例えば、DNA解析の助けを借りて、3年間のカナダの遺伝学者のグループは、医師が症状を認識することができません以上の50頭の病気を特定した、以前に実施されています。予測によると、遺伝子型のデータ交換のための世界的なシステムが始まったら、病気の同定の成功例が複数増加し、医師が複雑で希少な疾病を治療することが期待されます。

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