皮膚塗抹標本検査でパーキンソン病を最初の兆候の7年前に検出できる

新たな研究により、皮膚の化学組成を分析することで、運動症状が現れる最大7年前までパーキンソン病の初期症状を診断する非侵襲的方法の開発において有望な進歩が示された。

本日、 npj Parkinson's Disease誌に発表された研究結果によると、皮膚から分泌される油性物質である皮脂に含まれる化合物、つまり「揮発性物質」に、パーキンソン病を初期段階で検出するための重要なバイオマーカーが含まれていることが示されています。

マンチェスター大学、サルフォード王立NHSトラスト、インスブルック大学の科学者らは、熱脱離ガスクロマトグラフィー質量分析（TD-GC-MS）と呼ばれる技術を使用して、パーキンソン病患者、健康なボランティア、およびパーキンソン病の初期の前兆として知られている孤立性レム睡眠行動障害（iRBD）と呼ばれる睡眠障害の患者から採取した皮膚スワブを分析した。

結果は、iRBD患者の皮脂の化学プロファイルが健常者とは異なっていたものの、パーキンソン病を発症した患者ほど顕著ではなかったことを示しました。これは、パーキンソン病が身体症状が現れるずっと前から体に検出可能な痕跡を残すという考えを裏付けています。

この研究の着想の源となった「スーパースニファー」、ジョイ・ミルンは、iRBD患者、対照群、そしてパーキンソン病患者のスワブを区別する能力も持っていました。驚くべきことに、彼女はiRBD群の2名において、両方の症状を特定しました。この2名は、サンプル採取後の健康診断でパーキンソン病と診断されました。

「これは、パーキンソン病の前駆段階または早期段階で検出できる分子診断法を実証した初の研究です。この研究により、症状が現れる前の段階で、簡便で非侵襲的な皮膚スワブ検査によってリスクのある人を特定し、早期介入と予後改善を可能にする未来がさらに近づくことになります」と、マンチェスター大学の質量分析学教授、パーディタ・バラン氏は述べています。

この研究には、パーキンソン病患者46名、健康なボランティア28名、iRBD患者9名を含む80名以上が参加しました。研究者らは、皮脂においてグループ間で異なる55の重要な特徴を特定しました。iRBD患者では、これらの特徴のレベルが健康なグループとパーキンソン病グループの中間にあることが多く、病気の早期発見の可能性をさらに裏付けています。

マンチェスター大学の研究者であるドゥルパド・トリベディ博士は、パーキンソン病患者から3年間にわたりサンプルを採取した縦断研究におけるマーカーを解析したモデルを作成しました。博士は、この手法が病気の進行を追跡するのにも使用できることを示唆するパターンを発見しました。これは、治療選択肢の精緻化と患者の転帰改善に役立つ可能性があります。

皮脂は顔面または背中上部からガーゼ綿棒で容易に採取できるため、非侵襲的な日常的なスクリーニングや定期的なモニタリングに最適です。研究チームによる以前の研究では、皮脂は血液などの他の生体液のように冷蔵保存する必要がないため、関連コストを削減できることも示されています。

この研究は、パーキンソン病患者の独特の匂いに気づいたジョイ・ミルンの観察にヒントを得たもので、マンチェスター大学の科学者らが診断バイオマーカーの源として皮脂を研究するきっかけとなった。

研究者たちは、分子の質量を測定する技術である質量分析法を用いて、皮脂にパーキンソン病の特徴的なマーカーが含まれていることを発見し、この非侵襲的な検査を開発することができた。

これらの発見は最近、パーキンソン病ジャーナルに本日発表された別の論文でも確認されており、訓練された犬が皮膚スワブの匂いを嗅ぐことで患者のパーキンソン病を正確に検出することができた。

研究者たちは現在、臨床現場でのさらなる活用を目指して、皮脂に基づく診断法の改良を続けています。

「私たちの目標は、医師がパーキンソン病を早期に発見し、その進行を監視し、最終的に患者の転帰を改善するのに役立つ、信頼性の高い非侵襲的な検査を開発することです」とトリベディ博士は述べています。

「我々はまた、他の高嗅覚の人たち、つまりジョイのような潜在的『スーパースニファー』たちにも働きかけたいと思っています。彼らの並外れた嗅覚は、嗅覚マーカーとなる可能性のある他の病気を発見するための我々の研究を拡大するのに役立つかもしれません」と彼は付け加えた。