脂質代謝障害：原因、症状、診断、治療

高脂血症は小児の10〜20％、成人の40〜60％に認められる。彼らは、代謝障害を引き起こす、遺伝的に決定され、第一級、又は第二食障害に基づいて開発され、種々の疾患であってもよい（インスリン依存性糖尿病、慢性膵炎、アルコール依存症、肝硬変、ネフローゼ、disglobulinemiiら）。

リポタンパク質代謝の障害の主な形態：

1. 家族性リポタンパク血症（遺伝的に決定される）
   1. 無ベータリポタンパク質血症;
   2. 低コレステロール血症;
   3. アナフィラ蛋白質血症（タンジール病）
2. 原発性高リポ蛋白血症（IV型）
3. 二次性高リポ蛋白血
4. 脂質症
   1. スフィンゴミエリン症（ニーマン - ピック病）;
   2. グルコセレブロシドーシス（ゴーシェ病）;
   3. 異染性脂肪異栄養症（スルファチドリジドーシス）;
   4. （ファブリ病）。

皮膚科学的実施において最も重要なものは、原発性高リポタンパク血症および脂質症 - ファブリー病である。

血漿中のコレステロールおよびトリグリセリド濃度の増加につながる遺伝性疾患のリポタンパク質代謝の結果として開発されたプライマリ血症、または家族血症、。このタイプのリポ蛋白血症DS FredericksonとRJ Lewy（1972）は5つのタイプに分類される。

高リポタンパク血I型 - 原発性トリグリセリド血症、または高キロミクロン血症は、機能不全またはリポタンパク質リパーゼの欠如によって引き起こされる常染色体劣性疾患である。めったに発生せず、幼児期に発症する。

血症II型は、正常トリグリセリドレベルの背景式（IIa型）または増加（タイプIIb）の中のコレステロールIIの血漿レベルの上昇によって特徴付けられる、遺伝的に不均一です。第一の欠点は、低密度リポタンパク質の受容体をコードする遺伝子の変異である。臨床像は、ほとんどのホモ接合体で発音される結節、腱、平らな黄色腫、間擦xanthelasmaがより深刻な予後を持っているように、通常、幼児期に発症します。

高脂血症III型は、常染色体劣性および常染色体優性型の両方において、明らかに遺伝している。第一の欠点はアポタンパク質E2の改変または欠損である。結節、腱黄色腫とxanthelasma - それは、少なくとも、血液中のコレステロールとトリグリセリドのレベルが急激に増加、平らな黄色腫の手の形で皮膚への損傷、となっています。

高脂血症タイプIVは、炭水化物または家族性遺伝性常染色体優性によって誘導され得る。それは、トリグリセリドのレベル、噴出性キサントーマの存在の有意な増加を特徴とする。

V型の高リポ蛋白血症は、カイロミクロンおよびトリグリセリドの血漿中蓄積によって特徴付けられる。臨床像は、I型高脂血症と同様である。継承の性質は不明であり、多因子性は排除されていない。

原発性高リポタンパク血症では、脂質の皮膚内の沈着物が様々な種類の黄色腫の形成とともに見出される。脂質沈着は、小さな炎症反応およびコラーゲン線維の新たな形成を引き起こす。

フラット（xantelasmを含む）、複数の結節性（噴出性）、散在性、若年性黄色腫、塊状、腱。以下の形態のxanthamを区別する。

平面黄色腫は限られており、共通している可能性があります。限られた黄色腫は、黄色、卵形またはリボン様の輪郭の平坦な焦点の形態で、まぶたの皮膚（キサンテン）に最も頻繁に位置する。一般化された平らなキサントスの場合。高脂血症が検出されない場合は、リンパ増殖性疾患、骨髄腫および他の全身性疾患を排除する必要がある。

Pathomorphology。真皮の上部には、泡沫細胞の蓄積が見られ、これは広範囲に及び広い鎖の形態の両方に位置する。それらの細胞質は複屈折性の脂質で満たされているため、ヘマトキシリンとエオシンで染色された場合には明るく見え、スーダンで塗られた場合はオレンジ色になります。原子核細胞は通常1つの核を有するが、異種細胞（Tuton細胞）のような多核細胞もある。それらの中には、組織球およびリンパ系細胞があり得る。線維症は通常観察されない。

複数の結節（噴火）黄色腫は、通常半球無痛沈殿多数の小結節、ヒラマメの大きさ、周りvenchnkom紅斑を有する黄色がかった又は黄色がかったオレンジ色を特徴としています。毛包における嚢胞性変化を伴う周泡性および濾胞性の黄色腫症が記載されている。

Pathomorphology。発生の初期段階では、キサント細胞、組織球および好中球顆粒球のクラスターが見出される。泡沫細胞はまれです。多くの脂肪酸およびトリグリセリド、より少ない程度にはコレステロールエステルを含む。

噴出性カッパトーマでは、播種されたキサントマは類似している。発疹は、口腔、上気道、強膜および角膜、髄膜の黄色腫と組み合わされた皮膚のひだに主に群分けされて局在化される。nosological所属の問題は解決されていません。このプロセスは、未知の性質のマクロファージ - 組織球系の二次キザン化による反応性増殖であると推定される。いくつかの著者は、この疾患を組織球増殖症、特にHend-Schuller-Christen病と関連づけている。

少年ksantogranulemaは、通常、最大2センチ（まれに大きい）plotnovata一貫性、黄色や黄褐色の倍数、散在性病変として、出生時または人生の最初の数ヶ月でそこに表示されます。ほとんどの場合、このプロセスは皮膚に限定されますが、脾臓、肝臓、目、肺、血液の病変には全身的な変化があるかもしれません。神経線維腫症と併用することができます。この病気の病理学的性質の問題は解決されていない。

病因は不明である。一部の著者は、他の人が電子顕微鏡のデータに基づいて組織球症Xに、それに対してビューnevoid自然だけでなく、その近さを表現し、その組織球の反応性増殖を検討少年ksantogranulemyの細胞に何のLalgertansa顆粒がないことを明らかにしました。

Pathomorphology。初期段階では、脂質、リンパ球および好酸性顆粒球によって浸潤された組織球およびマクロファージの大きなクラスターが検出される。脂質は組織細胞およびマクロファージ、ならびに泡沫細胞の空胞化細胞質に見られる。成熟した要素で組織球、リンパ球、好酸性顆粒球、泡沫細胞、および巨大細胞型Tutonaの浸潤と合併、肉芽腫性構造体の焦点を有します。それらの中に位置しています。その核が花冠の形態で配置されている巨細胞であり、これは若いキサントゲン顆粒に典型的である。古い病巣では、線維芽細胞の増殖および線維症が注目される。

少年は組織球の単形大規模な蓄積だけでなく、脂質化との肉芽腫性皮膚線維ステップを明らかにした時に病気Henda-Shyulleraキリスト教の初期の段階から差別ksantogranulemu。最後に花冠に配置された核を有する好酸性顆粒球および典型的ksantogranulemy巨細胞が存在します。

塊茎状の黄色腫は、1〜5cmの大きさのかなり大きな形態であり、皮膚の表面、黄色または橙色に突出している。

Pathomorphology。長期の病巣では、真皮のほぼ全体の厚さを除去するキサント細胞の拡散したまたは集中したクラスターが見出される。時間の経過とともに、線維芽細胞および新たに形成されたコラーゲン繊維が泡沫細胞の周囲の群を支配し、その後それらを完全に置換する。時折、流行では、線維性変化とともに、カルシウム塩の沈着が注目される。

腱黄色腫 - 密な、成長の遅い腫瘍形成、尺骨、膝蓋骨と踵骨のプロセスにアタッチ腱にあります。まれに、腱黄色腫はtserebrosuhozhilnogo黄色腫症候群、コレステロールの蓄積を主に脳、心臓、肺、網膜などの神経学的および内分泌疾患、精神的な変化、koronaroskleroza、白内障などの開発によって特徴付けられる稀な常染色体劣性疾患です。

これは臨床的に胆嚢炎、肝炎、糖尿病や血症を開発した患者では、足に痛みを伴う赤みを帯びた小さな、密な、少し高くそびえるプラークを明らかにいわゆる黄色腫神経周囲の黄色腫であることは非常にまれです。

組織学的に、皮膚神経周囲の泡沫細胞の同心円状の蓄積が検出される。

Histogenesis。あらゆる種類のキサントムには、脂質（スダン親和性の封入体）を含む発泡性の細胞質を有する細胞の蓄積がある。これらの細胞は、発達の異なる段階でマクロファージであり、語源的方法によって証明される。それらは加水分解酵素（ロイシンアミンペプチダーゼ、非特異的エステラーゼおよび酸性リン酸塩）が豊富で、その中のペルオキシダーゼ活性は存在しない。リポタンパク質の沈着のために、活性マクロファージは、それらの形質転換の段階に応じて様々なタイプの泡沫細胞に形質転換される。巨大な泡の形成 - これにより、第2段階では第一プロセス段階マクロファージに変化していないが、コレステロールおよび脂質（1型細胞）を装填した第三段階に続く小顆粒および密集コア（II細胞型）を有する古典的な泡沫細胞は、あります電子顕微鏡でリソソームとファゴリソソームが明らかになり、それらの機能的活性が示されている。それらは、リポタンパク質およびリン脂質を合成する。

おそらく、典型的な泡沫細胞が形成される病理学的プロセスおよび周皮細胞に参加する。泡沫細胞とともに、多数の組織好塩基球が病巣内で検出される。組織学的には、キサントマ細胞において、トリグリセリド、脂肪酸、リン脂質、コレステロールが同定され得る。

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