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シンドロームShvakhmana-ダイヤモンド。原因。症状 診断。治療

 
、医療編集者
最後に見直したもの: 31.05.2018
 
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シンドロームShvahmana-Diamondは1:10 000〜20 000の出産の頻度で出会う。

シンドロームShvakhmana-Diamondは、好中球減少および外分泌膵機能不全を骨幹端形成異常(患者の25%)と組み合わせて特徴付けられる。継承は常染色体劣性であり、散発的な症例がある。好中球減少の原因は、前駆細胞および骨髄間質の敗血症にある。暴露された好中球走化性。

シンドロームShvahmana-Diamondは、通常、生後10年間の私的感染症および脂肪退行症で始まります。患者の半数以上が頻繁に感染症が発症し、重篤な病気の経過を辿っています。最も一般的な病変は気道である。身体発達における特徴的な遅れ。知性は苦しむことができます。他の患者では、好中球減少症にもかかわらず、この疾患の経過は比較的良性である。好中球減少症患者の脂肪肝がないことは、Schwachman症候群を排除するものではない。脂質の吸収障害を検出するためには、特別な研究が必要である。

Schwamman-Diamond症候群の患者の血小板では、好中球減少症は通常深く(<0.5 inμL); 70%の症例 - 血小板減少症、まれに大胞性貧血。骨髄 - 発育不良、好中球の成熟障害、間質の異常が明らかにされています。

Schwamman Diamond症候群の1/3の患者では、骨髄性白血病が発症する。治療は症状があります:適応症に応じた抗菌療法と代替治療。好中球減少症では、1-2μg/ kgの顆粒球コロニー刺激因子が1日に投与される。急性骨髄性白血病を発症する危険性がある場合、骨髄移植は可能であるが、その結果は移植致死率が高いため不十分である。

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