ピルビン酸の代謝障害によって引き起こされるミトコンドリア病

ピルビン酸代謝の遺伝的に決定された疾患の中で、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体およびピルビン酸カルボキシラーゼの欠損が単離される。これらの条件の大部分は、Eの欠損を除いて、アルファ成分

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体は、X染色体に結合した常染色体の劣性または劣性タイプの遺伝を有する。病気の人口頻度は確立されていない。

疾患の病因において、主な役割は、ピルビン酸の代謝の崩壊、すなわち炭水化物異化の最終生成物およびクレブス回路に入る主な基質に属する。酵素欠乏の結果、重度の障害が発症し、主に乳酸塩の発生およびピルビン酸アシドーシスに関連する。

臨床画像。先天性の乳酸アシドーシス、亜急性の壊死性のレフ脳筋症および断続的な運動失調の3つの主要な臨床形態がある。

先天性の乳酸アシドーシス は、子供の生後の最初の数週間または数ヶ月の早期の症状発現を特徴とする。重篤な全身状態、痙攣、嘔吐、嗜眠、呼吸器障害、発達障害を発症する。

初期の兆候亜急性壊死性はレイアは脳筋症 通常1-3年間の生活に表示されます。主な症状には、精神運動遅滞、筋緊張低下、ジストニア交互にハイパー、強直間代とミオクローヌス発作、舞踏、四肢の振戦、koordinatornye障害、倦怠感、傾眠、呼吸窮迫症候群、視神経萎縮、時には下垂、眼筋麻痺を。コースはプログレッシブです。大脳基底核の石灰化（シェル、尾状核、黒質、淡蒼球）、および大脳皮質と脳の物質の萎縮などの対称二国間病変の形で脳の磁気共鳴研究によって、特性違反通知。組織学的調査は対称領域の壊死、脱髄および海綿状変性中脳では、ブリッジ、大脳基底核、視床、視神経を検出した場合。

間欠性運動失調 は、比較的遅い発現および良性経過を特徴とする。

研究室の研究。主な生化学的変化は、代謝性アシドーシス、高乳酸塩および高ピルベータ酸血症である。

差動診断。表現型症状ピルビン酸代謝関連疾患またはピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体ピルビン酸カルボキシラーゼの欠陥は、類似しています。白血球や線維芽細胞におけるこれらの酵素の研究活動によって診断を確認するには。鑑別診断は、先天性乳酸アシドーシス及び亜急性壊死性脳筋症のLeuが、遺伝性欠陥の様々な関連し得る遺伝的に不均一な臨床表現型であることに留意すべきである場合、特に、これらの状態は、常染色体劣性によって引き起こされるか、またはミトコンドリアは、欠損錯体1を継承することができます呼吸鎖の4番と5番。これらの欠陥のある患者の検出は、根本的に治療や医療、遺伝的予後の戦術を変更しています。

治療。ピルベート交換疾患に罹患している子供の複雑な治療には、

• ピルビン酸の代謝に関与割り当てビタミンと補因子、酵素システム（チアミン50-100 mg /日、チオクト酸、100-500 mg /日、ビオチン、5~10ミリグラム/ d）は一日あたり90ミリグラム/ kgでdimephosphone。
• これはアセチルCoAの発達不足を補うために必要である。脂肪を摂取することにより最大75％のエネルギーを必要とするケトジェニックダイエットを、タンパク質は15％、炭水化物は最大10％まで割り当てます。ピルビン酸の代謝異常を伴う患者の複雑な治療の有効性に関する情報は矛盾している。

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