白血球接着不全症：原因、症状、診断、治療

白血球接着不全（白血球接着不全 - LAD）。LADタイプ1 - 相続は常染色体劣性であり、この疾患は男女ともに発生する。疾患は、ベータをコードする遺伝子の変異である₂インテグリンの好中球のサブユニット（中央リンク補体依存性細胞相互作用を）。接着プロセス（CD11a / CD18）に関与する受容体の表面含量は急激に減少するか、または決定されない。LAD-1は、C3-オプソニン化細菌を消化する能力と同様に、好中球の経内皮接着および走化性の侵害を特徴とする。

シアリルルイスX（LAD-2）の構造の欠損に起因する白血球接着の欠損。可能性のあるタイプの遺伝は常染色体劣性であり、非常にまれです。好中球の欠陥接着LAD-2は、おそらくフコシルトランスフェラーゼ遺伝子の突然変異に起因するフコースの代謝の侵害に関連している。

好中球の機能不全に関連する他の異常は、いくつかの場合に記載されている。

LADの臨床像は、欠陥の重篤度に依存する。致命的なコースのnezazhivlenie臍創傷臍炎、直腸周囲蜂巣炎、潰瘍性口内炎、敗血症：新生児期に観察SD18 / SD11b症デビューの完全な欠如を持つ患者で。頻繁な再発性細菌感染、主として皮膚粘膜、歯周炎、副鼻腔炎、ショック症候群（食道炎、胃炎、びらん性、壊死性腸炎） - 中程度の重症度の欠陥で。炎症の病巣における膿の不在の特徴。感染の高さでは、永続的な白血球増加症（しばしば高白血球増加症）および好中球増加症が典型的であり、好中球の数は減少する。臨床像およびLAD-2療法の原理は、LAD-1のものと同様である。小柄、平らな顔、幅広い鼻、短い足、幅広い手、遅滞精神的、精神運動発達：免疫不全に加えて、LAD-2のフコシル欠陥特性は、病気の子供の特定の表現型で明らかに。患者の好中球は、血管内皮に付着することができず、炎症の焦点に浸透する。

白血球タイプ1の接着の欠損の診断は、表面上のCD18およびCD11b発現の欠損を検出するためにフローサイトメトリーによる好中球の免疫表現型判定に基づいて行われる。

タイプ1の白血球の治療接着不足を考慮に細菌学的検査の結果を取得し、顆粒球輸血を含むすべての救済可能な感染症を使用する、急性感染中の抗生物質治療の正確な戦術です。見通しが悪い。適合性ドナーの存在下での同種異系骨髄移植でのみ治癒が可能である。中程度の流れでは、適切な薬物（コトリックスオキサゾール）および歯科予防による感染の頻度および重症度の顕著な低下が可能である。

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